شارك
الرئيسية
صرح الممثل الأسترالي كريس هيمسوورث الذي يؤدي دور شخصية "ثور" في سلسلة أفلام مارفل، بأنه سيخفف من أخذ الأدوار مؤخراً بعدما أجرى اختباراً جينياً أظهر أنه مؤهب بشكلٍ كبير للإصابة بمرض ألزهايمر، وذلك في سبيل الوقاية الصحية من ظهور آثار المرض. فما التحاليل الجينية التي يمكننا القيام بها للتأكد من احتمال إصابتنا بالأمراض المختلفة؟ إليك الإجابة في هذا المقال.
10 أمراض مختلفة يمكن تشخيصها ومعرفة احتمال الإصابة بها من خلال التحاليل الجينية
ترتبط معظم الأمراض الموروثة والمكتسبة بالذخيرة الجينية الموجودة لدى الشخص المصاب بها، ويمكن الاستفادة من تطورات التكنولوجيا الحيوية في القيام باختبارات تدل على تشخيص الإصابة بمرض ما أو احتمال الإصابة به تبعاً للجينات التي تحملها، ومن أهم هذه الأمراض ما يلي:
- البدانة (Obesity): وتعد واحدة من أكثر الحالات الوراثية شيوعاً، وعلى الرغم من أن النمط الغذائي يؤدي دوراً رئيسياً في البدانة، لكن الجينات تعتبر من بين العوامل الأساسية التي تسبب البدانة لدى الفرد.
- الاضطراب ثنائي القطب (Bipolar Disease): وهو اضطراب نفسي فيزيولوجي يظهر عن طريق التغيرات المزاجية المتعددة، ويكون المرض وراثياً لأكثر من 90% من الأشخاص المصابين.
- سرطان الثدي والمبيض: وتصنف 5-10% من حالات هذين النوعين من السرطانات بأنها وراثية المنشأ، ويظهر من خلال نمو الخلايا المفرط والمرضي في الثدي أو المبيض.
- فقدان البصر المرتبط بالعمر (AMD): ويدعى أيضاً التنكس البقعي المرتبط بالعمر، ويظهر بعد سن الستين حيث تتوقف الشبكية عن إرسال صور واضحة إلى الدماغ، فيضع المريض النظارات للقراءة والقيادة والتعرف على الوجوه، وتُصنف 30% من حالات هذا المرض على أنها وراثية.
- الصدفية (Psoriasis): وتعد 80% من حالات هذا المرض وراثية المنشأ، ومن أهم أعراض الصدفية ظهور بقع حمراء ومتقشرة على أجزاء الجسم، وحدوث تهيج والتهاب جلدي.
- عسر القراءة (Dyslexia): وهي حالة بيولوجية عصبية يجد الشخص بها صعوبة في القراءة، يمكن التعرف عليها من خلال بعض الأعراض البسيطة من قِبل أحد المختصين.
- داء باركنسون (Parkinson's): وهو اضطراب عصبي بيولوجي ناتج عن انخفاض إنتاج خلايا الدماغ للدوبامين في مناطق الدماغ المسؤولة عن الحركة، ويرتبط بوجود خلل في التعبير الجيني لدى المصاب، وتشمل أعراضه اهتزاز الفك والوجه واليدين والساقين وعدم القدرة على إمساك الأشياء بإحكام وإسقاطها، وأصيب به الملاكم الشهير محمد علي كلاي.
- داء ألزهايمر (Alzheimer’s disease): ويرتبط هذا المرض بالخرف المبكر أو اللاحق الظهور، وفي حال كان أحد الوالدين لديه أحد الجينات الطافرة مثل (PSEN1 أو PSEN2 أو APP)، فإن أطفالهما من المحتمل أن يصابوا بالمرض بنسبة 50%.
- مرض نقص إنزيم ألفا-1 أنتي تريبسين (Alpha-1 antitrypsin deficiency): وهو اضطراب يزيد من خطر الإصابة بأمراض الرئة والكبد، وتم تحديد أكثر من 100 طفرة جينية مختلفة لهذا الجين، وبعض هذه الطفرات فقط مرتبط بحدوث المرض بينما معظمها خامل لا يسبب المرض.
- الداء الزلاقي (Celiac disease): وهو مرض من الاضطرابات الهضمية، ويسبب عدم القدرة على هضم الغلوتين الموجود في القمح، ويزداد احتمال الإصابة به وراثياً بنسبة 4-15%، ولكن لا يُعرف حالياً نمط التوريث الخاص به بشكلٍ واضح.
اقرأ أيضاً: تحدٍ جديد للعلوم الطبية بعد إصابة يافع ذي 19 ربيعاً بداء ألزهايمر
ويمكن أيضاً إجراء الاختبارات الجينية لحساب احتمال خطر الإصابة بالأمراض التالية:
- قصور الغدة الدرقية.
- ارتفاع ضغط الدم المقاوم للعلاج.
- داء السكري من النوعين الأول والثاني.
- سرطان البروستات.
- سرطان الخصية.
- النقرس.
- الرجفان الأذيني.
- ارتفاع الكوليسترول في الدم.
- الربو.
- الإصابة بالنوبات القلبية.
وتضاف أيضاً لهذه الأمراض لائحة طويلة من الحالات التي يمكن تشخيصها جينياً، فهناك أكثر من 6000 مرض ناتج عن تغيرات في جين واحد ضمن الجينوم، وتعرف باسم الاضطرابات أحادية الجين أو المندلية.
ويعتمد الأطباء إلى جانب التحليل الجيني على تكامل عدة عوامل مثل العمر والجنس والصحة العامة والنمط الغذائي وغيرها من التفاصيل للحصول على نتائج أكثر دقة في التشخيص أو تحديد نسب التأهب للإصابة.
اقرأ أيضاً: بناءً على أبحاث اليوم: ما أبرز التطورات الطبية المتوقعة من الآن وحتى عام 2030؟
كيف يفيد القيام بتحليل الجينات؟
يساعد القيام بالتحليل الجيني في الحصول على الفوائد التالية:
- تحديد احتمال الإصابة بمرض معين والابتعاد عن العوامل المحفزة له.
- المساهمة بشكلٍ كبير في تحديد نمط العلاج المناسب للشخص تبعاً لحالته الخاصة.
- تحديد خطر إصابة أحد أفراد الأسرة بالمرض.
- يمكن استبعاد احتمال الإصابة بمرض معين.
- تشخيص مرض أو مشكلة صحية لا يمكن تحديد سبب حدوثها بالاختبارات التقليدية.
- تحديد وجود حاملين للأمراض الوراثية واحتمال ظهور هذه الأمراض لدى الأولاد من خلال اختبارات ما قبل الزواج.
معلومات يجب معرفتها عن التحاليل الجينية
هناك بعض النقاط المهمة التي يجب معرفتها عن التحاليل الجينية قبل القيام بها، ومن أبرزها ما يلي:
- لا توفر الاختبارات الجينية سوى كمية محدودة من المعلومات حول حالة وراثية معينة.
- قد يكشف الاختبار احتمال الإصابة بمرض معين، لكن من الممكن ألا يظهر على الشخص أي أعراض فهناك عدة متغيرات غير جينية تتحكم بظهور المرض أو عدمه.
- لا يمكن تحديد شدة أعراض المرض الجيني الذي يتم تشخيصه.
- لا يمكن تحديد موعد ظهور المرض، وفيما إذا كانت حالة الشخص ستزداد سوءاً بمرور الوقت.
- قد لا تتوفر علاجات نوعية للمرض الجيني الذي يتم تشخيص الإصابة به.
ما آلية القيام بالتحاليل الجينية؟
يتضمن القيام بالتحاليل الجينية القيام بالخطوات التالية:
1. أخذ عينة
إذ تؤخذ العينة من الشخص المراد تحليل جيناته، وتشمل العينات أحد الاحتمالات التالية:
- مسحة من بطانة الفم بالقطن.
- عينة من الدم.
- خزعة من الجلد.
- عينة من الشعر.
- نوع معين من الأنسجة المحددة مثل خزعة من الغدة الدرقية أو غيرها.
- عينة من السائل الأمنيوسي.
2. تفسير النتيجة
بعد أخذ العينات يُجرى التحليل الجيني في المختبرات ليعطي بالنهاية إحدى النتائج التالية:
- إيجابية: ومعناها أن المختبر قد وجد طفرة جينية معروفة بأنها مرتبطة بحدوث المرض، ولكن ليس بالضرورة أن الشخص مصاب به أو أنه سيظهر عليه، بل قد يعني أن احتمال خطر الإصابة بالمرض مرتفع، وفي حال كان التحليل لتشخيص المرض ستكون النتيجة الإيجابية تأكيدية.
- سلبية: أي أن المختبر لم يجد طفرة جينية في الحمض النووي معروفة بأنها تسبب المرض، وهذا يعني أنك لا تحمل جينات المرض وأيضاً بأنك لن تورثها لأطفالك.
- غير مؤكد: وفي هذه الحالة، قد يكون المختبر قد وجد طفرة جينية في جين مرتبط بحدوث المرض، لكن لا توجد معلومات كافية عنها لتحديد ارتباطها بحدوث المرض من عدمه.
ما مخاطر القيام بالتحاليل الجينية؟
يمكن أن تنشأ بعض المخاطر لدى القيام بالتحاليل الجينية ويمكن تلخيصها بما يلي:
- المخاطر الجسدية: لا تسبب معظم الاختبارات الجينية أي خطورة جسدية، لكن هناك احتمالاً ضئيلاً لحدوث الإجهاض عند أخذ عينات السائل الأمنيوسي في تحاليل ما قبل الولادة.
- المخاطر النفسية: يمكن أن تسبب النتيجة الإيجابية هوساً لدى الشخص، وقد يشعر بالغضب أو الخوف أو الاكتئاب أو القلق أو الذنب.
- المخاطر الأمنية: يمكن أن يسبب تسريب المعلومات الجينية عن الشخص وإيجابية إصابته بحالة وراثية في الانحياز لعدم توظيفه أو التأمين على حياته وغيرها من الجوانب المهمة في الحياة.
- المخاطر المالية: يمكن أن تكلف الاختبارات الجينية أموالاً كثيرة، وبشكلٍ خاص عندما يُطلب إعادة التحليل أو القيام بسلسلة من التحاليل اللاحقة للتأكد.
- مخاطر التزوير: يمكن لبعض الشركات القيام بالاحتيال وتزوير النتائج لتحقيق مكاسب غير شرعية، لذا يجب اعتماد شركات تحليل موثوقة من قبل الجهات المختصة.
اقرأ أيضاً: كيف تستدل على وجود أمراض القلب الوراثية في عائلتك؟ وما دور الاستشارة الوراثية في التشخيص؟
ختاماً، قد تبدو التحاليل الجينية أمراً مكلفاً وغير مهم، لكنها قد توفّر الكثير من الحلول الصحية للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي بالإصابة وتسهم في منح قرار مستنير للمريض والطبيب في الخضوع لعلاج معين أو رفض الخضوع له، وتتوفر في البلدان العربية مثل السعودية والإمارات ومصر وغيرها العديد من المؤسسات التي تقدّم خدمات التحليل الجيني لمنع انتشار الأمراض الوراثية وتشخيصها وتقديم الاستشارات الوراثية المناسبة لطالبيها.